Google DeepMind presenta AlphaGenome 2
Google DeepMind presenta el modelo de inteligencia artificial AlphaGenome 2, una herramienta predictiva de última generación diseñada para interpretar cómo las secuencias de ADN y sus variaciones afectan a tipos celulares específicos del cuerpo humano. Según la documentación técnica publicada por la compañía tecnológica, el sistema permite conectar los mapas de genómica con la biología de célula única, identificando los motores celulares que desencadenan diversas patologías humanas.
De la media de tejidos al análisis condicional de célula única
De acuerdo con el informe técnico oficial del proyecto, AlphaGenome 2 supera las limitaciones de su antecesor —lanzado el año pasado para analizar promedios de tejidos genéricos— al incorporar una arquitectura condicional que evalúa una condición biológica concreta a la vez. El modelo procesa secuencias de 1 millón de letras de ADN junto con el estado celular objetivo, lo que le permite aprender cómo una misma cadena genética se expresa de forma diferente según el tipo de célula.
Para lograr esta precisión, el equipo liderado por Adam Gayoso, Natasha Latysheva, Pushmeet Kohli y Žiga Avsec entrenó al sistema con más de 107 millones de perfiles celulares individuales procedentes de 68 tejidos humanos y de ratón. Asimismo, la herramienta incorpora la predicción de la metilación del ADN y capacidades de imputación entre modalidades, lo que permite deducir propiedades no medidas como la accesibilidad de la cromatina a partir de la actividad génica.
Duplicación en la capacidad de detección de variantes causales
Los resultados experimentales reflejan que AlphaGenome 2 identifica casi el doble de variantes que alteran la expresión génica en comparación con los modelos de estado del arte previos. En las pruebas realizadas sobre el conjunto de datos TenK10K —un mapa de 28 tipos de células inmunitarias primarias—, la plataforma detectó un 30% de variantes causales frente al 16% obtenido por AlphaGenome 1, elevando la precisión en efectos direccionales de genes del 23% al 43%.
En el ámbito de la validación clínica experimental, el modelo logró reproducir de forma computacional hallazgos complejos, como el mecanismo por el cual una variante en un interruptor regulador promueve la enfermedad inflamatoria intestinal al sobreactivar el gen ETS2 en los macrófagos del intestino. Además, el sistema ha demostrado la capacidad de analizar nuevos estados celulares sin necesidad de reentrenamiento, logrando diferenciar células T activadas por vacunas de ARN mensajero contra la COVID-19.
Conexión entre la genética GWAS y el desarrollo farmacológico
La capacidad del modelo para conectar los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) con células primarias, como los astrocitos cerebrales, ofrece un mapa preciso para la localización de dianas terapéuticas en el sector biotecnológico y farmacéutico. Google DeepMind ha confirmado que la herramienta ya se encuentra disponible para investigación no comercial a través de la AlphaGenome API, mientras que su acceso comercial se mantiene en fase de vista previa privada.
La profesora Sarah Teichmann, cofundadora del consorcio Human Cell Atlas y docente en la Universidad de Cambridge, destaca la versatilidad de la herramienta al señalar que “lo que resulta fascinante de AlphaGenome 2 es cómo se adapta directamente a nuevos datos de célula única sin reentrenamiento, prediciendo cómo actúan las variantes de ADN en estados celulares recién perfilados a partir de una pequeña muestra”. Por su parte, *Peter Donnelly*, CEO de Genomics Limited, confirma que integrarán el modelo en su plataforma Mystra para cerrar la brecha entre la asociación genética y el desarrollo de fármacos. La compañía ha precisado que el modelo está concebido exclusivamente para uso en investigación y no cuenta con validación clínica o diagnóstica.
(silicon.es)
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